秦茂权
戈谢病由于体内β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,是一种常染色体隐性遗传病。此病属于罕见病,国际上统计发病率为1/100万。 戈谢病症状轻重差异很大,主要脏器表现为肝脾肿大,尤以
北京儿童医院22262
王雪梅
【专家解读】性早熟可分为:中枢性性早熟;外周性性早熟;女性假性性早熟分为同性性早熟和异性性早熟;女性异性性早熟;男性假性性早熟也分为同性性早熟和异性性早熟。
北京大学第三医院50385
王雪梅
【专家解读】性早熟早治疗比晚治疗效果好,年龄越小疗效越好,一般应治疗到正常青春发育年龄,根据患儿具体情况决定剂量和疗程。
北京大学第三医院50176
王雪梅
王雪梅
王雪梅
李嫔
【专家解读】所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗者每3个月应随访1次:测量身高,评估生长速率,与治疗前比较。
上海市儿童医院40536
李嫔
【专家解读】生长激素随着基因重组人生长激素(rhGH)临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种逐渐增多。需要在医生的指导下,根据不同的情况使用生长激素,以及配合其它钙、微量元素的补充。
上海市儿童医院43053
李嫔
【专家解读】矮小症患儿生长过程在内分泌调控之下进行,这不仅与多种激素有关,而且与多种激素结合蛋白、生长因子及其结合蛋白以及位于细胞上的激素和生长因子的受体有关。
上海市儿童医院37366
李嫔